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Con la colaboración de Chiesi España
La cistinosis nefropática es una enfermedad rara grave y sistémica causada por mutaciones en el gen CTNS que causan un déficit de cistinosina y un depósito de cristales de cistina intralisosomal en todas las células del organismo. Con una incidencia de 1 de cada 100.000-200.000 recién nacidos, esta enfermedad se caracteriza por una afectación renal precoz que evoluciona a insuficiencia renal, depósito de cristales en la córnea y por otras manifestaciones extrarrenales de carácter progresivo. Su control es complejo por su severidad y por el tratamiento con múltiples fármacos en régimen posológico muy estricto, lo cual también afecta significativamente a la calidad de vida del paciente.
Uno de los aspectos más relevantes de esta enfermedad es el impacto psicológico que genera. Convivir con esta enfermedad rara afecta a la adaptación psicológica del propio niño, a sus actividades diarias y al nivel de funcionamiento en un amplio número de actividades como la escuela, el autocuidado y las relaciones con sus padres. La edad del paciente va a tener un valor crucial, de forma que los niños más pequeños van a presentar más problemas escolares y de aprendizaje, mientras que los adolescentes experimentarán además problemas de adaptación social. Este impacto también revierte en la familia, ya que la cistinosis nefropática, en sí misma, tiene el potencial de desencadenar problemas de adaptación y malestar psicológico. Esta situación hace necesaria la intervención psicológica sobre todos los miembros de ésta.
Ante esta situación, la Asociación Cistinosis España (ACE) ha puesto en marcha un proyecto de apoyo psicológico para pacientes con cistinosis nefropática que pretende ofrecer a las familias y a los docentes un diagnóstico neurocognitivo y una herramienta de soporte que favorezca la integración al medio, y el éxito escolar y social. Dicho proyecto, realizado con la colaboración de Chiesi, se puso en marcha el pasado 1 de noviembre del 2020. “Contar con el soporte de entidades como Chiesi nos dan la fuerza y seguridad necesarias para poder emprender proyectos como el que nos atañe en esta ocasión, siempre en beneficio de los pacientes con cistinosis nefropática”, comentan desde la Asociación Cistinosis España.
Una psicóloga especializada se encarga de llevar a cabo las sesiones presenciales con los pacientes y su posterior análisis. Al proyecto se le añade un servicio de atención a distancia, de forma telemática, para los pacientes con cistinosis nefropática que dada su situación geográfica lo requieran. Dicho servicio es complementario al proyecto inicial y también se va a servir de las mismas herramientas que el servicio presencial y, de igual manera que con la modalidad presencial, se elaborará el posterior estudio psicológico.
Su finalidad es ofrecer soporte psicológico a las personas que conviven con esta patología y elaborar un estudio sobre el modo en que la enfermedad afecta a las vidas de los pacientes y sus familias. Es decir, el proyecto proporciona apoyo psicológico directo a los pacientes, pero también promueve el conocimiento y la investigación clínica de los aspectos psico-sociales y neurocognitivos de los niños y adolescentes con el fin de cuantificar variables e indicadores pronóstico que permitan medir el impacto de distintas acciones de innovación, -entre las que destacan el diagnóstico diferencial, intervención multidisciplinar y soporte psicológico-, en la calidad asistencial.
Fecha: Sábado 25 de Abril de 2020 de 07:00h - 20:00h
Lugar: Virtual Conference
Condiciones: Plazas limitadas.
Para poder asistir, solicitar acreditación por E-mail: info@grupocistinosis.org
La Asociación Cistinosis España participa en la versión confinada del Congreso Internacional sobre Cistinosis que se celebra bianualmente en Europa de la mano de Cystinosis Network Europe.
La cita tiene lugar telemáticamente el día 25 de abril de 2020 donde se tratan las últimas novedades relacionadas con el ámbito científico y social de la enfermedad.
Organizan:
Cystinosis Network Europe (CNE) y Cystinosis Ireland
Fecha: Sábado 22 de Septiembre de 2018
Lugar: Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER)
c/ Bernardino Obregón, 24 - 09001 Burgos
Condiciones: Plazas limitadas. Alojamiento y manutención en el centro en apartamentos compartidos para socios y sus acompañantes.
Se respetará el orden de inscripción.
Para confirmar asistencia contacta con nosotros en el teléfono de contacto: 626.684.616 / 605.069.243 o en el E-mail: info@grupocistinosis.org
Con la colaboración de:
Organizan:
Tras la creación de la Asociación Cistinosis España, entre nuestros objetivos está el de dar la máxima visibilidad a una enfermedad poco conocida y a la cual no se le presta la atención necesaria.
Uno de nuestros proyecto fue “Quilòmetres Solidàris”, una carrera popular que tuvo lugar el día 3 de junio de 2017 en Sant Jaume d’Enveja (Tarragona).
En la prueba participaron más de 50 corredores en el circuito de 10 kilómetros y más de 200 personas a la caminata popular de 5 kilómetros de recorrido, a través del paraje natural del Delta del Ebro (Tarragona) y Sant Jaume d’Enveja.
Contamos con Lluis Castells, corredor solidario que participa todos los años en las Running Series de les Terres de l’Ebre y que este año corre con la camiseta de la Asociación Cistinosis, colaborando así con la asociación y la visibilidad de la misma.
En cuanto a la competición de los 10.000 metros, el 1er. puesto en la categoría de Absoluta Femenino, fue para Sita Batalla de la Unión Atlética Montsià con un tiempo de 44’:39”. El primer puesto en la categoría Absoluta Masculino se lo llevó Martí Soriano del Montbike Amposta con 39’:36”. Los segundos y terceros fueron para Olga Villar y Susana Redondo en categoría femenina, y Domingo Garcia y Eduard Saborido en categoría masculina. Los premios puestos locales fueran para Andreu Pinza, Gabriel Puig, Miquel Noel y Mireia Parra.
A todos los participantes se les entregó una bolsa con productos promocionales, una camiseta de la asociación y la participación en el sorteo de diversos regalos, gentileza de los patrocinadores y colaboradores. Durante todo el evento hubo actividades infantiles. Para finalizar se realizó la entrega de premios y se celebró una barbacoa amenizada con la presencia de los personajes de la asociación local Star Wars.
Aprovechamos para dar las gracias a los patrocinadores que nos han ayudado ha poder hacer realidad este proyecto: Caldo Aneto, Ajuntament St. Jaume d’Enveja, Carbòniques Albacar, Eroski Amposta, Obra social “La Caixa”, Iogutrs La Fageda, Riera Roura, Viatjes Nemon, Aigua Viladrau; y a todos los colaboradores, muchas gracias.
Con actos como este, tenemos la intención de divulgar el conocimiento sobre la cistinosis y nuestra asociación en todo el mundo, es por lo que desde ACE esperamos contar con el apoyo suficiente para poder repetir este y otros muchos eventos, afianzando así esta necesaria e importantísima labor.
El pasado día 13 de mayo de 2017, tuvo lugar, en el auditorio de Sant Jaume d’Enveja (Tarragona), la presentación oficial de nuestras asociación a nivel nacional “Asociación Cistinosis España”, en la que intervinieron Lidia Albacar y Lourdes Sanz, presidenta y vicepresidenta de ACE, así como los doctores Gema Ariceta y Enrique Lara qué, con sus magníficas ponencias, ilustraron a la concurrencia con un repaso histórico de la enfermedad una extensa explicación sobre los procesos que concurren en ella y una estupenda presentación gráfica que nos ayudó a comprender la complejidad de esta patología.
En el acto estuvieron presentes todos los miembros de la junta: Cristina Ibáñez, Santiago Martínez, Antonio Rodríguez, Javier Álvarez y Salvador Porres. La presentación estuvo moderada por la locutora Lluisa Bertomeu y asistieron entre otros el director-gerente del Servei Català de la Salut (CatSalut) de les Terres de l’Ebre, Sr. Ismael Piñas; el Cap de Servei de Coordinación territorial del departamento de benestar i familia de les Terres de l’Ebre, Sr. Marius Josep Pons; médicos y pediatras de toda la región; los alcaldes del municipio y sus respectivos regidores.
El acto estuvo cubierto mediáticamente por la prensa local.
Esta presentación ha servido de impulso para dar a conocer la ACE a la sociedad de un modo serio, claro y esperanzador.
30 Junio
Taller Hispano-Luso
Lugar: Hotel Valencia Center · Valencia
Horario estimado: 16:30h - 20:00 h
30 Junio - 3 Julio
9º Congreso Internacional de Cistinosis “Más allá de las fronteras”
Lugar: Barceló Valencia Hotel · Valencia
17 de Octubre de 2015
Jornada en Vall Hebrón de Barcelona sobre los últimos avances en cistinosis a cargo de la Dra. Gema Ariceta.
Lugar: Vall d'Hebrón de Barcelona · Paseo de la Vall d'Hebron, 119-129, 08035 · Barcelona
Para confirmar asistencia: Enviar un mail a info@grupocistinosis.org o contactar por tel. con Llili al 626.684.616
11 Julio de 2015
Jornada destinada a las asociaciones de pacientes con enfermedad renal, Grupocistinosis asistió al seminario.
Lugar: Casa de la Convalescència · C/ Sant Antoni Maria Claret, 171 · Barcelona
Más información: Enlace a FEDER
Programa: Programa del Seminario
22 de noviembre de 2014
Jornada para pacientes, familiares y amigos
Lugar: Auditorio NOVARTIS, Gran Vía Corts Catalanes, 764, BARCELONA
Más información: http://airg-e.org
Programa: 10ª JORNADA ANUAL DE LA AIRG-España
Para contactar: yosoyllilli@hotmail.com, info@airg-e.org
Kirsty, Irati, Mark y Geoffrey comparten contigo su experiencia de vivir con cistinosis
(ahora disponible en lengua castellana)
También encontrarás información sobre cistinosis
Más información: www.cystinosislife.com
Programa
24, 25 y 26 de Octubre de 2014
Totana, Murcia.
Salones de Congresos, Hotel Executive
Más información: http://www.congresoenfermedadesraras.es
Para contactar: yosoyllilli@hotmail.com, info@airg-e.org
Bienvenida
Dra. Roser Torra / Llilli Sanz
AIRG- España
Cistinosis en el niño. Avances en la enfermedad.
Dra. Julia vara
Hospital Universitario 12 Octubre - Madrid
Cistinosis en el niño. Avances en la enfermedad.
1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
Crecimiento y afectación ósea
Dr. Fernando Santos
Hospital Central de Asturias - Oviedo
Crecimiento y Afectación ósea en Cistinosis
1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
El paciente trasplantado
Dra. Paloma Martín
Clínica Universitaria de Navarra - Pamplona
El paciente trasplantado en Cistinosis
1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
Diagnóstico y monitorización cistinosis
Dra. Judit Garcia Villoria
Hospital Clínico de Barcelona
Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
Diagnóstico y Monitorización de la Cistinosis
1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
Consejo Genético
Dra. Roser Torra
Fundació Puigvert - Barcelona
Consejo Genético en Cistinosis
1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
Modelo de Transición del paciente
adolescente a un centro de adultos
Dra. Gema Ariceta
Hospital Universitari Vall d'Hebron - Barcelona
Modelo de Transición del paciente adolescente con Cistinosis a un centro de adultos
1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
Registro de Cistinosis en España
Dr. Manuel posada
Director del Instituto de Investigación
de Enfermedades Raras (IIER),
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Registro de Cistinosis en España.
1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
Ponentes 1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
Familias Pacientes que asistieron a la 1ª JORNADA MÉDICA Y DE CONVIVENCIA DE CISTINOSIS EN ESPAÑA
grupocistinosis 2017